Pijnloze kinderen

Posted on 14 dec '06

Britse genetici ontdekken pijn-gen in Pakistan

Niet in staat zijn om pijn te voelen lijkt fijn, maar is in werkelijkheid een gevaarlijke genetische afwijking. Engelse genetici vonden bij zes Pakistaanse kinderen het gen dat deze zeldzame aandoening veroorzaakt. In Nature beschrijven ze hun zoektocht.

Lokale artsen in een Noord-Pakistaans dorp hadden het jongetje al opgemerkt. Hij viel nogal op met zijn straattheateract, waarbij hij messen door zijn armen stak en over gloeiende kolen liep. Hij leek totaal onaangedaan door de zelfmarteling. Pijn voelde hij simpelweg niet, leek het.

Deze jongen was niet de enige waarbij een zeldzame eigenschap werd vermoed. In drie Pakistaanse families vonden Engelse onderzoekers in totaal zes andere kinderen met dezelfde afwijking. Ze waren tijdens het onderzoek vier, zes, zes, tien, twaalf en veertien jaar oud. Hoewel ze totaal ongevoelig waren voor pijn, voelden de zes wel sensaties als strelingen, kietelen en knijpen. Maar pijn, dat kenden ze niet, schrijven James Cox en zijn collega’s in Nature.

Het lijkt misschien fijn, zo’n leven zonder pijn, maar dat nare pijngevoel is er niet voor niks. Het weerhoudt je van het beschadigen van je lichaam en zorgt ervoor dat je rust neemt als er iets aan je kapot is. In hun eerste vier levensjaren hadden de zes Pakistaanse kinderen hun lippen en tong meerdere keren stuk gebeten. Bij enkele kinderen was een operatie nodig om de mond en tong weer in vorm te krijgen. Verder waren ze gezond, al hinkten er wel een paar, door verwaarloosde botbreuken.

De Engelse onderzoekers namen DNA van de kinderen af en vergeleken het met dat van mensen zonder de afwijking. Na een intensieve zoektocht, waarbij zelfs zonder computer langs de genenreeksen werd gespeurd, vonden ze bij alle zes uiteindelijk een afwijking van hetzelfde gen op het tweede chromosoom. Dit gen, SCN9a, codeert voor het eiwit NAV1.7. Dat eiwit maakt deel uit van een natriumkanaaltje in het ruggenmerg en speelt een belangrijke rol in het transport van pijnprikkels naar de hersenen. Mutaties van dit gen leiden tot afwijkingen van het kanaaltje en daarmee tot afwijkingen in het doorgeven van pijnsignalen. Bij de beschreven kinderen leidt het zelfs tot het helemaal niet aankomen van pijnprikkels in het brein.

Eerder deze maand werd in het tijdschrift ‘Neuron’ een andere mutatie van hetzelfde gen beschreven waarin een juist hyperactief natriumkanaaltje zorgt voor het versterkt doorgeven van pijnprikkels. Volgens de Britse onderzoekers is dit de eerste keer dat het gen in verband wordt gebracht met het syndroom waarbij een patiënt niet in staat is pijn te voelen. Muizen die met dezelfde mutatie werden opgescheept hadden geen kans op overleving, ze stierven al snel na de geboorte. Waarom muizen niet kunnen leven met deze mutatie en mensen wel, is de onderzoekers niet duidelijk.

En waarom deed de kleine straatartiest zelf niet mee? Hij was al overleden voor het onderzoek startte, door een val van een dak. Zijn DNA-materiaal was niet meer beschikbaar voor de genetici. Maar zijn moeder leefde nog wel. Uit haar DNA bleek dat ze inderdaad de afwijking droeg, maar slechts op een van haar twee versies van het gen. De goed werkende versie zorgde dat zij wel pijn kon voelen. Voor haar zoon, die hoogstwaarschijnlijk twee slechte versies had, gold dat dus niet. Omdat het pijnsysteem zo complex is, verbaasde het de onderzoekers dat één enkel gen de gehele notie van pijn kan voorkomen. Omdat voor het gen blijkbaar een sleutelrol is weggelegd in pijnbeleving, speculeren de onderzoekers over verschillende mutaties van hetzelfde pijn-gen, die minder ingrijpend uitpakken. Die kunnen wellicht verklaren waarom de ene mens veel kleinzeriger is dan de andere.

—De onderzochte Pakistaanse kinderen (niet op deze foto) voelen geen pijn. Toch leerden de oudste kinderen van de groep zichzelf wel de mimiek aan die hoort bij het voelen van pijn. Ook wisten ze goed in te schatten welke situaties pijn veroorzaken.
—Ook voetballers zijn heel goed in het uitbeelden van pijn.
—Ergens op dit tweede chromosoom zit de informatie waarmee een eiwit aangemaakt wordt dat essentieel is voor het doorgeven van pijnsignalen.

James J. Cox, Frank Reimann, Adeline Nicholas e.a.: ‘An SCN9a channelopathy causes congenital inability tot experience pain’, Nature, 14 december 2006

Geschreven voor VPRO’s Noorderlicht.

What Others Are Saying

  1. Gaigien 14 dec '06 at 12:34 pm

    He Gert, net een boek teruggebracht naar bieb: Heelmeester pijn :
    roman
    Andrew Miller
    Den Haag, 1998
    Uitgeverij: Stichting Uitgeverij XL
    precies over dat!, in romanvorm weliswaar, een soort Das Parfum maar dan anders….x!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *